Bệnh down có di truyền không?

Câu hỏi:

Anh Khánh Duy (38 tuổi – Hồ Chí Minh) có hỏi: “Xin chào bác sĩ tôi có vài thắc mắc về căn bệnh Down vì theo tôi được biết căn bệnh này có tỷ lệ xảy ra rất cao ở phụ nữ lớn tuổi và người nhà tôi cũng có người mắc hội chứng Down. Xin hỏi bác sĩ bệnh Down có di truyền hay không? Có cách nào để xác định thai nhi mắc bệnh Down hay không? Điều trị cho trẻ sinh ra bị hội chứng Down? Cảm ơn bác sĩ!

Có thể bạn quan tâm đến thông tin sức khỏe: Trẻ chậm nói có sao không?

Trả lời:

Chào Anh Khánh Duy, cảm ơn anh đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Nhà thuốc An Tâm. Chúng tôi xin gửi đến anh câu trả lời sau.

Bệnh down có di truyền không?

Bệnh Down có tính di truyền, xảy ra ở các trường hợp thai nhi mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn từ bố hoặc mẹ. Do đó, tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down do người mẹ có tiền sử trước đó mang thai, sinh con bị bệnh Down rất cao.

Có thể bạn quan tâm đến thông tin sức khỏe: Bệnh chân tay miệng có lây không?

Bệnh Down có tỉ lệ xuất hiện cao hơn ở các trường hợp:

• Gia đình đã có tiền sử có người mắc các hội chứng di truyền
• Mẹ từng lưu thai nhiều lần không rõ nguyên nhân
• Mẹ từng sinh con mắc hội chứng Down
• Mẹ có tuổi càng cao thì tỉ lệ sinh con mắc Down càng lớn.

Phương pháp xác định thai nhi mắc bệnh Down hay không?

Xét nghiệm sàng lọc 

Phương pháp này có thể cho biết khả năng hoặc nguy cơ mẹ đang mang một đứa trẻ mắc hội chứng Down. Nhưng những xét nghiệm này không cho biết chính xác hay chẩn đoán rằng trẻ có hội chứng Down thực sự không.

Xét nghiệm chẩn đoán 

Phương pháp này thể xác định và chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ. Bác sĩ có thể phân tích về các loại xét nghiệm cần thiết, ưu và khuyết điểm, lợi ích và nguy cơ của chúng, cũng như giải thích kết quả xét nghiệm cho bạn.

Xét nghiệm sàng lọc tổng hợp 

Phương pháp này được tiến hành hai bước lần lượt ở ba tháng đầu và ba tháng giữa thai kỳ. Kết quả sẽ được tổng hợp lại để dự đoán nguy cơ mắc hội chứng Down của thai nhi.

Xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ

Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc là dương tính hoặc đáng lo ngại, hay bạn có nguy cơ cao mang thai nhi mắc hội chứng Down, bạn có thể xem xét làm xét nghiệm hơn để khẳng định chẩn đoán. Bác sĩ sẽ giúp bạn cân nhắc về ưu và nhược của các xét nghiệm này.

Xem thêm thông tin sức khỏe khác: Thông tin sức khỏe

Chẩn đoán cho trẻ sơ sinh

Sau sinh, chẩn đoán ban đầu hội chứng Down thường dựa trên hình thái của trẻ. Nhưng các đặc trưng liên quan đến hội chứng Down cơ thể được tìm thấy ở các trẻ không bệnh, nên bác sĩ sẽ đề nghị một xét nghiệm gọi là xét nghiệm nhiễm sắc thể (chromosomal karyotype) để xác định chẩn đoán. Sử dụng mẫu máu, xét nghiệm này sẽ phân tích nhiễm sắc thể của trẻ. Nếu có thêm một NST 21 trong tất cả hay một số tế bào, trẻ đã mắc hội chứng Down.

Điều trị cho trẻ sinh ra bị hội chứng Down 

Hội chứng Down hiện vẫn chưa có biện pháp chữa trị khỏi bệnh. Bé mắc Hội chứng Down cần được hỗ trợ theo nhiều cách khác nhau, từ việc tập bò, tập đi đến tập nói và học; hòa nhập với xã hội. Bé cần được quan tâm đặc biệt ở trường, cũng như có thể có những vấn đề sức khoẻ cần chăm sóc thường xuyên.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng liên hệ Hotline. Quý đọc giả sẽ được các chuyên gia sức khỏe tại Nhà thuốc An Tâm tư vấn và hỗ trợ.