Bệnh down là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh Down là một trong những bất thường hình thái do sự bất thường của số lượng nhiễm sắc thể, thường gặp ở những mẹ sinh con khi ngoài 35 tuổi. Vậy bệnh Down là gì? Có những triệu chứng nào? Và làm thế nào để phát hiện sớm hội chứng này? Hãy cùng Nhà thuốc An Tâm tìm hiểu qua bài viết dưới đây!

Bệnh Down là gì?

Bệnh Down (hội chứng Down) là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.

Bệnh Down là đột biến gì?

• Bệnh Down là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể số 21.
• Cơ thể người bình thường có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp trong đó một nửa được thừa hưởng từ cha và một nửa nhận từ mẹ. Ở những trẻ bị bệnh Down thì số nhiễm sắc thể này là 47 do thừa một nhiễm sắc thể số 21, sự khác biệt này phá vỡ cấu trúc bình thường và ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và trí tuệ của trẻ khi sinh ra.

Có thể bạn quan tâm đến thông tin bệnh: Sùi mào gà

Nguyên nhân bệnh Down

• Đã có nhiều nghiên cứu tìm hiểu về nguyên nhân gây ra bệnh Down nhưng các kết quả vẫn còn là giả thuyết, chưa được chứng minh.
• Trẻ mắc bệnh Down do xảy ra rối loạn gây đột biến về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân tạo giao tử, giao tử dư một nhiễm sắc thể số 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo ra hợp tử có 3 nhiễm sắc thể số 21. Tuy nhiên vì nhiễm sắc thể số 21 rất nhỏ, do đó sự mất cân bằng gen do thừa nhiễm sắc thể này ít nghiêm trọng hơn các nhiễm sắc thể khác, nên người bệnh vẫn có thể sống được.

Triệu chứng bệnh Down

Trẻ mắc bệnh Down sẽ có những dấu hiệu thể chất điển hình dễ dàng nhận thấy:

• Mắt xếch
• Mặt dẹt, trông khờ khạo
• Mũi nhỏ và tẹt
• Hình dáng tai bất thường
• Đầu ngắn, bé
• Gáy rộng, phẳng
• Cổ ngắn, vai tròn
• Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài
• Chân, tay ngắn, to bè
• Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
• Cơ và dây chằng yếu
• Thiểu năng trí tuệ

Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng thường có những vấn đề sức khỏe liên quan như:

• Bệnh lý tim mạch: gặp ở khoảng 50% số trẻ mắc bệnh Down
• Vấn đề đường ruột
• Vấn đề thính giác và thị giác
• Gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp
• Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn như cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quản

Có thể bạn quan tâm đến thông tin bệnh: Áp xe là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Đối tượng nguy cơ bệnh Down

Các yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh Down:

Độ tuổi của mẹ khi mang thai:

• Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Down càng lớn.
• Mẹ bầu 25 tuổi: tỷ lệ thai nhi bệnh Down khá thấp, chỉ 1:1200
• Mẹ bầu trên 35 tuổi: tỷ lệ này là 1:350
• Mẹ bầu 40 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc bệnh này là 1:100
• Mẹ bầu 45  tuổi: tỷ lệ tăng cao 1:30
• Mẹ bầu 49 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này rất cao 1:10

Từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down:

nguy cơ sinh con hoặc mang thai bị bệnh trong những lần tiếp theo là 1:100.

Tiền sử bệnh

Cha hoặc mẹ có tiền sử bệnh bất thường về nhiễm sắc thể có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao.

Bệnh Down có di truyền không?

• Hội chứng Down không phải là bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 21
• Chỉ có khoảng 5% các trường hợp mắc bệnh là do di truyền.

Người mắc hội chứng Down sẽ chậm phát triển

• Trí tuệ của những người mắc hội chứng Down thường sẽ bị khuyết tật ở mức độ từ nhẹ đến trung bình. Khi mắc phải căn bệnh Down này thì ít có trẻ em nào phát triển theo bình thường như bao đứa trẻ khác. Thường sẽ chậm hơn trong một khoảng thời gian dài.  
• Trong việc học nói có thể cần liệu pháp ngôn ngữ để giúp chúng có được ngôn ngữ biểu cảm. Khả năng vận động thể chất cũng bị ảnh hưởng. Tốn nhiều thời gian để phát triển hơn sau khi có được kỹ năng vận động thô.
• Với một đứa bé mắc hội chứng Down, phải tới 11 tháng tuổi mới bắt đầu biết ngồi. 17 tháng tuổi mới biết bò và 26 tháng tuổi mới có thể đi bộ được.
• Tuy nhiên không vì thế mà họ trở nên vô ích. Mà hầu hết những người mắc hội chứng Down có thể trở thành những thành viên tích cực, mang lại giá trị cho xã hội và đi học bình thường.

Cách chẩn đoán người mắc hội chứng down

Trước khi có ý định sinh con, những người làm bố mẹ nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán. Đặc biệt với những người có nguy cơ lây nhiễm hội chứng down cho con cái. Xác suất mắc bệnh Down được tính thông qua các xét nghiệm sàng lọc. Có thể đưa ra kết luận các em bé có bị mắc hội chứng bệnh này không. Các cách chẩn đoán như:

Xét nghiệm sàng lọc

Khi phụ nữ càng lớn tuổi, tỉ lệ sinh con mắc hội chứng down càng tăng lên. Đối với những phụ nữ từ 30–35 tuổi trở lên khi mang thai có thể được sàng lọc di truyền.

Kiểm tra sàng lọc bao gồm:

• Xét nghiệm độ mờ da gáy: Phương pháp siêu âm này có thể đo khoảng trống trong các nếp gấp của mô sau cổ của thai nhi đang phát triển ở tuần thứ 11 đến tuần thứ 14.
• Xét nghiệm 3 chiều hoặc 4 chiều: Phương pháp này có thể giúp đo lường số lượng các chất khác nhau có trong máu của người mẹ khi mang thai em bé ở tuần thứ 15-18.
• Xét nghiệm DNA không bào: Có thể phân tích DNA của thai nhi có trong máu của người mẹ.
• Siêu âm di truyền: Các bác sĩ kết hợp siêu âm chi tiết với kết quả xét nghiệm máu cho mẹ khi thai ở tuần thứ 18 đến tuần thứ 20.

Xét nghiệm chẩn đoán

Hầu như các xét nghiệm chẩn đoán sẽ đưa ra kết luận chính xác hơn. Biết được em bé có bị mắc hội chứng Down hay không. Phương pháp này được bác sĩ thường thực hiện xét nghiệm bên trong tử cung của người mẹ. Mặc dù kết quả chẩn đoán cao nhưng có thể làm tăng nguy cơ sẩy thai. Gây tổn thương thai nhi và gây ra tình trạng sinh non.

Các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:

• Lấy mẫu nhung mao màng đệm: Bác sĩ có thể lấy một mẫu nhau thai nhỏ để phân tích bằng phương pháp sử dụng một cây kim nhỏ đưa vào cổ tử cung hay bụng. Trường hợp này thực hiện khi thai nhi ở tuần thứ 8 tuần thứ 12.
• Chọc ối: Khi thai nhi ở tuần thứ 15–20, bác sĩ sẽ phải sử dụng một lượng nhỏ nước ối để đi phân tích.
• Lấy mẫu máu cuống rốn qua da: Sau 20 tuần, bác sĩ có thể lấy một mẫu máu nhỏ từ dây rốn để phân tích.

Bằng cách kiểm tra các đặc điểm thể chất, máu và mô của các đưa bé. Các bác sĩ chăm sóc sức khỏe cũng có thể chẩn đoán hội chứng Down sau khi một đứa trẻ được sinh ra.

Xem thêm thông tin bệnh khác: Bệnh

Các biện pháp điều trị bệnh Down

Bệnh Down chưa có biện pháp điều trị, trẻ bị bệnh phải sống chung với bệnh suốt đời và phải phụ thuộc nhiều vào người khác. Tuy nhiên, nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được. Việc chăm sóc sớm và toàn diện người bệnh Down, tạo điều kiện và môi trường sống tốt hơn giúp người bệnh có tuổi thọ tăng đáng kể, một số người mắc bệnh này đã trở thành những người bình thường hoặc gần như bình thường, trở thành nghệ sĩ, họa sĩ, giáo viên, tốt nghiệp đại học, nhà hoạt động xã hội.

Nguyên tắc điều trị:

• Điều trị bệnh ở nhiều cơ quan khác nhau cùng lúc
• Hỗ trợ phát triển, đặc biệt là phát triển nhận thức, trí nhớ, khả năng học tập
• Cho trẻ theo học tại những trường lớp chuyên biệt
• Giáo dục và dạy trẻ về ngôn ngữ để có thể hòa nhập với cộng đồng giúp kích thích tiềm năng phát triển của trẻ mắc bệnh
• Xây dựng mạng lưới gồm những gia đình có trẻ mắc bệnh Down để hỗ trợ lẫn nhau.

Phòng ngừa bệnh Down

Khuyến khích không sinh con quá muộn (mẹ trên 35 tuổi)

Tầm soát bệnh Down cho thai nhi khi đang mang thai từ tuần thứ 12 để phát hiện sớm các trẻ mắc bệnh Down.

KẾT LUẬN

Trên đây là các thông tin tổng quan về bệnh down.

Nếu còn điều gì thắc mắc các bạn có thể đến trực tiếp Nhà thuốc An Tâm hoặc gọi vào số hotline 0937542233 để được chúng tôi tư vấn trực tuyến.